白塞病可通过体格检查、实验室检查、影像学检查、病理学检查、针刺反应试验等方式诊断。白塞病可能与遗传、感染、免疫异常等因素有关，通常表现为口腔溃疡、生殖器溃疡、眼部炎症等症状。
医生会观察患者口腔、生殖器、皮肤等部位是否存在溃疡、红斑等典型表现。白塞病的口腔溃疡多为圆形或椭圆形，边缘清晰，底部有黄色伪膜。生殖器溃疡常见于男性阴囊、女性外阴，可能伴有疼痛。皮肤损害可表现为结节性红斑、毛囊炎等。体格检查是初步筛查的重要手段。
血常规可能显示白细胞计数升高、贫血等非特异性改变。红细胞沉降率和C反应蛋白可能增高，提示炎症活动。部分患者抗核抗体、类风湿因子阳性。HLA-B51基因检测对诊断有一定参考价值。实验室检查有助于评估病情活动度和排除其他疾病。
对于疑似白塞病累及中枢神经系统的患者，头颅MRI可发现脑干、基底节等部位病变。血管超声或血管造影可评估大血管受累情况。胃肠道内镜检查可发现从口腔到肛门的任何部位溃疡。影像学检查对评估内脏器官受累程度至关重要。
皮肤或黏膜组织活检可见血管周围淋巴细胞浸润、血管炎改变。病理检查可发现小血管炎、中性粒细胞浸润等特征性表现。病理学检查有助于与其他血管炎性疾病鉴别。病理学检查是确诊的重要依据之一。
用无菌针头穿刺前臂屈侧皮肤，24-48小时后观察穿刺部位是否出现红斑、脓疱或硬结。阳性反应表现为穿刺部位出现直径超过2毫米的红色丘疹或脓疱。针刺反应试验阳性对白塞病诊断有较高特异性。该检查简单易行，但阴性结果不能排除诊断。
确诊白塞病需结合临床表现和检查结果综合判断。患者应保持口腔清洁，使用软毛牙刷，避免辛辣刺激性食物。注意眼部卫生，避免强光刺激。保持皮肤清洁干燥，避免搔抓皮损。规律作息，适度运动，增强免疫力。定期复诊，监测病情变化，及时调整治疗方案。
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