矮小症和侏儒症的主要区别在于病因和临床表现。矮小症是身高低于同年龄、同性别正常人群平均身高2个标准差以上的统称，可能由遗传、营养或慢性疾病等多种因素引起；侏儒症特指因生长激素缺乏或软骨发育不全等特定病理因素导致的身材极端矮小，通常伴有肢体比例异常。
矮小症的病因包括遗传性家族性矮小、体质性生长发育延迟、营养不良、慢性肾病或甲状腺功能减退等全身性疾病。侏儒症则主要由生长激素缺乏症、软骨发育不全、成骨不全等先天性疾病导致，其中软骨发育不全患者因FGFR3基因突变导致长骨生长受限。
普通矮小症患者身体各部分比例通常正常，而典型侏儒症患者可能出现头颅较大、四肢短小躯干相对正常的特征性表现。软骨发育不全患者还会出现三叉手、前额突出等特殊体征。
多数矮小症患者智力发育与身高无直接关联，但某些导致矮小的综合征可能伴随智力障碍。生长激素缺乏型侏儒症患者智力一般正常，而黏多糖贮积症等代谢障碍型侏儒症可能影响神经系统发育。
矮小症需针对基础病因治疗，如营养不良者需改善饮食，甲状腺功能减退者需补充左甲状腺素钠片。侏儒症中生长激素缺乏患者需长期注射重组人生长激素注射液，软骨发育不全者可能需要肢体延长术等骨科干预。
营养性或体质性矮小症通过干预可能改善最终身高，而侏儒症患者成年身高多显著低于正常标准。软骨发育不全患者还可能面临脊柱畸形、关节退变等远期并发症。
建议定期监测儿童生长曲线，若发现身高增长异常应及时就医。保证均衡营养摄入，适当进行跳绳、篮球等纵向运动，避免过度负重训练。确诊患者需严格遵循医嘱进行治疗，生长激素缺乏者需持续治疗至骨骺闭合，并注意监测血糖、甲状腺功能等指标。
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