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遗传性胆红素高叫什么病名

来源：责编：时间：2025-07-12 14:48:00 浏览量：128

导读遗传性胆红素高通常指吉尔伯特综合征，还可能包括克里格勒-纳贾尔综合征、杜宾-约翰逊综合征等疾病。这些疾病主要由胆红素代谢相关基因突变引起，表现为不同程度的黄疸或胆红素升高。1、吉尔伯特综合征吉尔

遗传性胆红素高通常指吉尔伯特综合征，还可能包括克里格勒-纳贾尔综合征、杜宾-约翰逊综合征等疾病。这些疾病主要由胆红素代谢相关基因突变引起，表现为不同程度的黄疸或胆红素升高。

1、吉尔伯特综合征

吉尔伯特综合征是最常见的遗传性胆红素代谢异常疾病，由UGT1A1基因突变导致胆红素葡萄糖醛酸转移酶活性降低。患者常表现为轻度非结合胆红素升高，多在应激、饥饿或感染时出现短暂性黄疸，通常无须特殊治疗，预后良好。

2、克里格勒-纳贾尔综合征

克里格勒-纳贾尔综合征分为I型和II型，均与UGT1A1基因严重缺陷有关。I型患者胆红素葡萄糖醛酸转移酶完全缺失，新生儿期即可出现重度黄疸，需光疗或肝移植；II型患者酶活性部分保留，可通过苯巴比妥片等药物控制胆红素水平。

3、杜宾-约翰逊综合征

杜宾-约翰逊综合征因ABCC2基因突变导致结合胆红素排泄障碍，肝脏呈特征性黑褐色。患者以结合胆红素升高为主，可能伴随乏力症状，但通常不影响寿命，无须针对性治疗。

4、罗托综合征

罗托综合征与杜宾-约翰逊综合征类似，但肝脏无色素沉着，由SLCO1B1和SLCO1B3基因突变引起。表现为慢性轻度结合胆红素升高，需避免使用经肝转运蛋白代谢的药物如瑞舒伐他汀钙片。

5、遗传性球形红细胞增多症

此类溶血性疾病虽非直接胆红素代谢障碍，但因红细胞膜蛋白基因异常导致红细胞破坏增多，间接引起胆红素升高。可能出现贫血、脾肿大，重症需行脾切除术或补充叶酸片。

遗传性胆红素升高患者应避免饮酒、饥饿和剧烈运动，定期监测肝功能。饮食需均衡营养，适当增加优质蛋白摄入，如鸡蛋、鱼肉等。出现黄疸加重或伴随腹痛等症状时需及时就医，避免自行服用可能加重肝脏负担的药物。

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