地方性甲状腺肿主要由碘缺乏引起，发病机制涉及甲状腺代偿性增生、胶质潴留及促甲状腺激素水平异常升高。病因包括自然环境缺碘、致甲状腺肿物质干扰、遗传易感性等因素。
碘是合成甲状腺激素的必需元素，长期摄入不足会导致甲状腺滤泡上皮细胞代偿性增生。典型表现为甲状腺组织弥漫性肿大，严重时可形成结节。患者可能出现颈部压迫感或吞咽不适，需通过尿碘检测和甲状腺超声确诊。治疗以碘盐补充为主，重度患者可遵医嘱使用左甲状腺素钠片。
某些食物如木薯、卷心菜含硫氰酸盐，可竞争性抑制碘的摄取和有机化。工业污染物多氯联苯也会干扰甲状腺激素合成。这类患者除甲状腺肿大外，常伴有疲乏、怕冷等亚临床甲减症状。建议避免相关物质接触，必要时使用甲状腺片调节功能。
钠碘转运体基因突变会影响甲状腺摄碘能力，甲状腺过氧化物酶缺陷则阻碍激素合成。此类患者多有家族史，儿童期即可发病，可能伴随智力发育迟缓。基因检测可明确诊断，需终身服用左甲状腺素钠片维持激素水平。
部分地方性甲状腺肿患者合并桥本甲状腺炎，甲状腺球蛋白抗体和过氧化物酶抗体阳性。表现为甲状腺质地坚硬，可能进展为永久性甲减。需监测抗体水平，联合使用硒酵母片调节免疫，甲状腺功能减退时加用甲状腺素钠片。
碘有机化障碍、甲状腺球蛋白合成异常等遗传性疾病会导致激素合成受阻。患者除甲状腺肿外，常有生长发育迟滞、基础代谢率降低等表现。确诊需进行甲状腺摄碘率试验，治疗主要依赖甲状腺片替代疗法。
预防地方性甲状腺肿需保证每日150微克碘摄入，优先选择加碘食盐。山区居民可多食海带、紫菜等富碘食物，妊娠期女性应增加至250微克。出现颈部增粗、呼吸困难等症状时，应及时检查甲状腺功能和抗体水平。避免长期大量食用致甲状腺肿物质，儿童及青少年需定期进行甲状腺触诊筛查。
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