7月26日，由中国出生缺陷干预救助基金会主办、达能纽迪希亚合作支持的“全程守护·多彩未来”苯丙酮尿症（PKU）健康关爱行项目第四站暨省级医生研讨会收官场在古都西安举行。
活动汇聚陕西、北京、河南、新疆等7省近35名遗传代谢病临床专家，聚焦PKU患者青少年过渡期管理、孕期风险管控及精准营养支持等全生命周期核心挑战展开研讨。该项目历时四个月，目前已陆续走进山东、云南、安徽、西安四地，汇聚全国超百名权威专家，共同推动PKU全生命周期管理标准化建设，为患者点亮希望之光，助力我国出生缺陷防治工作发展。
（会议现场合照）
全国PKU患者超12万，多方聚力推进防治工作
苯丙酮尿症（PKU）是一种氨基酸代谢障碍性疾病，呈常染色体隐性遗传。我国PKU发病率为1/11188，属于罕见病，同时被列入国家《第一批罕见病目录》中。多数PKU患者在新生儿期无任何异常，但若在新生儿期没有得到及时的筛查诊断和干预治疗，症状将随生长发育逐渐出现，主要表现为婴儿期和儿童生长发育迟缓，神经精神表现异常、智力发育低下；青少年及成人患者的情绪、思维认知能力、注意力下降、记忆力减退与执行能力下降。
西北妇女儿童医院儿内科主任医师李风侠在会上表示：“目前全国PKU患者已超过12万，得益于近40年新生儿筛查工作的持续推进，我国PKU筛查率已高达98%，大多数患者能够在疾病早期获得及时诊疗。然而，PKU患者全生命周期的疾病管理仍有待加强，部分青少年及成人患者存在不规范治疗甚至中断治疗的现象，导致病情反复，对其智力发育、体格成长、生活能力及社会适应能力产生不良影响。很荣幸此次PKU健康关爱行项目落地陕西，期待该项目能成为PKU患者群体的坚实后盾，并为陕西及中国出生缺陷防治事业贡献更大力量。“
（李风侠现场致词）
中国出生缺陷干预救助基金会代表王紫薇副秘书长在会上表示：“自2015年中央专项彩票公益基金在全国范围内支持出生缺陷防治工作以来，基金会与陕西始终保持着密切合作，截至目前，已累计救助陕西出生缺陷患儿4598名，其中PKU患儿311名。本次在西安启动‘全程守护·多彩未来’苯丙酮尿症健康关爱行的第四站，同时也是该项目省级医生研讨会的收官之站，标志着本阶段活动圆满结束。我们希望通过项目落地的契机，进一步推动陕西地区PKU诊疗规范化，惠及更多陕西省的患病儿童。”
（王紫薇现场致词）
基层筛查能力待提升，各年龄段全生命周期管理成关键
西北妇女儿童医院医学遗传中心主任强荣在会上分享了陕西PKU筛查现状与挑战。她指出，“我省PKU发病率（1/7368）显著高于全国，面对高发病率与筛查体系不足的双重挑战，我们虽建立了“省级中心+10家分中心”网络，并推广了串联质谱技术（筛查48种病），但仍存在部分基层采血不规范、筛查率召回率偏低、基层设备人才缺乏的短板。当前我们正致力于通过筑牢三级预防体系，积极落实医保新政，同时推进基因筛查与人工智能，建设信息化管理平台，下沉技术资源，并强化新生儿多病种基因筛查、多学科诊疗协作及患者终生健康管理，以系统性降低出生缺陷致残率。“
（强荣现场分享）
针对PKU青少年的管理，甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心负责人李修晶在会上深入解读《PKU青少年过渡期管理专家共识》，聚焦青少年患者管理痛点。她强调：“随着我国新生儿筛查的普及，早期确诊的PKU患儿已大量进入青少年期。此阶段患者治疗依从性明显下降，亟需通过强化饮食教育和自我监测能力培训，推动其从被动治疗转向主动管理，构建‘认知、心理与代谢’多维度管理体系，从而降低脑损伤及骨质疏松等远期并发症风险，助力患者平稳过渡至成人期。”
（李修晶现场分享）
此外，河南省妇幼保健院新生儿疾病筛查科遗传代谢门诊负责人李晓乐在会上分享了育龄期PKU管理经验。“随着早期筛查的PKU患者进入育龄期，围妊娠期管理已成为关键挑战，母体血苯丙氨酸（Phe）浓度直接决定胎儿预后。建议构建多学科管理路径，细化孕前、孕中及产后管理，唯有全程精细化管控，方能阻断母源性PKU代际传递。”
（李晓乐现场分享）
中日友好医院营养科副主任技师、资深临床营养专家李晓雯结合40年遗传代谢病营养治疗经验，深入解读了苯丙酮尿症（PKU）患者蛋白质合理计算的核心要点，强调PKU终身营养管理关键在于精准控制苯丙氨酸（Phe）摄入与保障蛋白质供给的平衡。并在现场演示了不同年龄段PKU患者的食谱设计与蛋白质计算实操，针对儿童、青少年及成人患者的差异化需求，她提出“足量足疗程管理”理念，强调需通过持续监测与动态调整，确保患者蛋白质、能量及微量营养素摄入充足，从而最大限度降低神经系统损伤风险，改善长期预后。“
（李晓雯现场分享）
最后，北京新世纪儿童医院临床营养师王晓纯在会上分享PKU全面营养摄入获益时表示：“PKU的终身管理需统筹营养控制、神经保护与社会适应三大维度。首先要营养精准化，血Phe必须严格控制在120-360μmol/L，这个数值各年龄段都通用，特医配方粉需提供每日总蛋白的50%-85%以弥补天然蛋白限制；其次针对不同生长阶段需要强化营养指导，同时还要建立"家庭-学校-医疗"联动机制以减少社交隔离，只有坚持管理才可使患者智商保持正常范围。“
（王晓纯现场分享）
健康关爱行四城圆满落地，未来期望拓展至更多地区
从山东济南的项目启动，到云南昆明的学术交流与20名PKU患儿健康随访援助，从安徽池州近10个地级市治疗中心医生的经验分享，再到陕西西安7省专家对遗传代谢病筛查、诊断、治疗闭环管理的深入探讨，“全程守护・多彩未来”健康关爱行四地联动的系列活动成效显著。在专业层面，累计吸引超百名临床医生参与交流学习，推动了遗传代谢病尤其是PKU诊疗经验的共享与全生命周期管理标准化建设；在患者层面，为各地多位PKU患儿提供了健康随访援助服务，让更多患者及家庭在规范化的医疗支持中感受到温暖与希望。
四城会议照片合集
王紫薇副秘书长表示：“作为中国出生缺陷防治领域唯一的全国性基金会，基金会始终致力于汇聚专业与社会公益力量，开展出生缺陷救助工作。未来，我们将把这份关爱深入更多省份与基层，完善‘筛查-诊断-治疗-随访’全周期管理体系，让更多遗传代谢病患者（尤其是PKU患儿）获得优质医疗资源与服务，助力健康中国2030目标实现，守护每一个生命的健康绽放。”
编辑：韦瑞娜
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