北京协和医院与中国科学院自动化研究所联合研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。这一模型基于中国罕见病知识库和中国人群基因检测数据开发，是国际上首个符合中国人群特点的罕见病大模型。
罕见病通常因病例分散、数据稀缺，给AI模型的训练带来巨大挑战。传统AI模型依赖海量数据训练，而罕见病数据的稀缺性限制了其应用。为此，研发团队创新技术路径，采用极小样本冷启动方法，将少量数据与医学知识融合，从而实现全流程辅助决策功能。这种方法不仅突破了数据稀缺的瓶颈，还大大提高了模型的实用性和准确性。
“协和·太初”罕见病大模型还引入了DeepSeek-R1的深度推理能力，具备三大核心优势：一是决策逻辑符合临床思维范式，确保诊断建议贴近实际医疗场景；二是能有效抑制AI幻觉，避免生成不准确的诊断结果；三是知识自主迭代能力，能够持续优化和更新模型性能。
目前，该大模型的初诊咨询和预约功能已向患者开放测试，并将逐步接入北京协和医院罕见病联合门诊的线上诊疗服务。未来，该模型有望推广至全国罕见病诊疗协作网医院，为更多罕见病患者提供快速、准确的诊断支持。
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